Anormalidad Cromosomal y Gestación Múltiple.

Anormalidad Cromosomal y Gestación Múltiple.
Publicado por: El Dr. Kenneth F. Trofatter, Jr. MD, PHD. Director del departamento Materno-Fetal y profesor de clínica Obstétrica del departamento de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Carlina del Sur USA.

En mi práctica vemos muchos casos de gestación múltiple (la mayoría de las veces mellizos y no más gracias a dios), que vienen como resultado de nuestros colegas especialistas en endocrinología reproductiva e infertilidad. Por lo general estos pacientes tienden a ser mujeres mayores, tiene problemas médicos subyacentes y están en gran riesgo para una amplia variedad de complicaciones durante el embarazo incluyendo diabetes, hipertensión inducido por el embarazo, incompetencia cervical, labor y parto prematuro. Estos embarazo también esta en gran riesgo para bebes con defectos congénitos y anormalidades cromosomales. LEA VERSION EN INGLES

Recientemente fuimos solicitados a practicar un “ultrasonido apuntalizado” para asesar crecimiento fetal y anatomía a unos mellizos IVF en una femenina de 40 años de edad (quien tenia muchos años de infertilidad primaria), tenia unas 20 semanas de gestación. Después de concepción y documentación de viabilidad fetal proporcionado por nuestro grupo (REI), se restableció cuidado pre-natal en la oficina de su ginecólogo-obstetra usual. Debido a su edad la opción de “Aneuploidy screening” se discutió con la paciente durante su visita inicial, después que cruzo el umbral de la oficina de se ginecólogo su respuesta fue “de todas maneras que puedo hacer si es así”, es una respuesta que he escuchado en demasiadas ocasiones para mencionar. Pero resulta en una inmediata cesantía de intercambio de información entre la paciente y su proveedor. Siento decir que esta actitud esta relacionada más con el mecanismo de negativa por parte tanto de la paciente como su proveedor, más que por una genuina falta del deseo de obtener información sobre su situación actual.

Durante el curso del ultrasonido la Bebe (femenina) estaba perfectamente normal en tamaño para su adecuadamente documentada edad gestacional, y no había ninguna anormalidad visible, o marcadores sutiles que indiquen presencia de anormalidades cromosomales. El Bebe (masculino) por otra parte estaba dos (2) semanas retrasado en tamaño, crecimiento simétrico restringido, también se nota anormalidades intra-craneal, micronecia “micrognithia” (se refiere a, barbilla pequeña y rescindida), y un defecto congénito complejo. El abdomen de lo bebes lado a lado presentaban diferencias tan pronunciadas en tamaño que la paciente misma inmediatamente reconoció la diferencia y se sentó abruptamente en la cama al momento que la imagen fue desplegada en el monitor, y preguntó “que le pasa y mis bebes” “¿Esto es lo que llaman síndrome de transfusión de gemelo a gemelo que he estado leyendo en Internet?”. En mi posición la bola se detiene aquí, bueno no soy una persona para andar con rodeos. Le explique que la bebe (femenina) estaba creciendo de manera normal y que aparentemente no presentaba ninguna anormalidad. No había evidencia de de una secuencia de transfusión de mellizo a mellizo, y que esa posibilidad es sumamente remota con bebes de huevos separados, diferente sexo, y placentas completamente separadas. Después detalle la condición de su bebe (masculino), antes de que pude manifestarle por que creía que su bebe tenia estas anormalidades, me interrumpió y preguntó ¿pueden ser arreglados dentro del vientre o tenemos que esperar después del parto? Fue en este punto que le informé que era improbable que esto se pueda arreglar por que es muy probable que el bebe tenia anormalidades cromosomales severas- “Trysomy” -18 y estaba en alto riego de no sobrevivir el embarazo o muriendo poco después del parto. ¿Cómo puede ser eso? Pregunto, “nadie en mi familia tiene eso, ni nadie nunca a tenido un bebe con eso tipo problema”

Lo siento, le dije pero esto es algo que no controlaba Usted. La misma condición que incrementa el riesgo con edad de tener bebes con síndrome de down (trisomy – 21), un proceso llamado “nondisjunction” también puede resultar en bebes con otras anormalidades cromosomales. Fue en este punto que pude observar en la tenuemente alumbrada habitación, el esposo de la paciente, quien estuvo totalmente silencioso hasta este momento, suavemente sollozando en su asiento. Recogí la siempre presente caja de servilletas, camine alrededor de la mesa de examen hasta el, puse mi mano sobre su hombro y le dije a ambos, acabo de darles terribles noticias, voy a dejar los solos por unos minutos, y después podemos conversar mas. Me gustaría ver si nuestro consejero de genética puede pasar algunos momentos con ustedes.